Identifier les gènes responsables pour mieux accompagner les familles
DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
En financement permanent
La déficience intellectuelle (DI) touche environ 3 % de la population mondiale. En France, cela représente 1 enfant sur 250. Dans près de 40 % des cas, l’origine serait génétique, mais plus de 500 gènes potentiellement responsables restent encore mal identifiés. Au CHU de Nantes, les équipes du service de génétique ont développé une approche innovante : le séquençage haut-débit de 21 000 gènes, chez l’enfant et ses parents. Cette technologie offre des diagnostics plus rapides, plus précis, et ouvre la voie à une prise en charge mieux adaptée et à des perspectives de prévention dans le cadre de futures grossesses. Aujourd’hui, ce test n’est pas remboursé. Votre soutien est essentiel pour que les familles puissent bénéficier de cette avancée majeure.
Pourquoi ? Comment ?
Comprendre, agir & transformer
Pourquoi ce projet est essentiel !
-
1
Identifier les gènes responsables permet d’expliquer la cause du handicap et de poser un diagnostic fiable.
-
2
Un diagnostic précis oriente les soins et les accompagnements adaptés à chaque enfant.
-
3
Une fois la mutation identifiée, les parents peuvent bénéficier d’un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
-
4
Les résultats permettent de rejoindre des associations, de mieux comprendre la maladie et de rompre l’isolement.
-
5
Chaque gène découvert alimente la recherche et rapproche les scientifiques de futures solutions thérapeutiques.
-
6
Le séquençage de nouvelle génération permet d’analyser d’un coup 21 000 gènes. Votre soutien est essentiel pour une meilleure prise en charge des patients.
Qui ?
Les visionnaires et experts
à l’origine du projet
« Identifier l’origine génétique de la déficience intellectuelle, c’est non seulement permettre un meilleur accompagnement des familles, mais aussi ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques. »
Pr Stéphane Bézieau, Chef du service de génétique médicale du CHU de Nantes
La déficience intellectuelle (DI) touche environ 3 % de la population mondiale. En France, cela représente 1 enfant sur 250. Dans près de 40 % des cas, l’origine serait génétique, mais plus de 500 gènes potentiellement responsables restent encore mal identifiés. Au CHU de Nantes, les équipes du service de génétique ont développé une approche innovante : le séquençage haut-débit de 21 000 gènes, chez l’enfant et ses parents. Cette technologie offre des diagnostics plus rapides, plus précis, et ouvre la voie à une prise en charge mieux adaptée et à des perspectives de prévention dans le cadre de futures grossesses. Aujourd’hui, ce test n’est pas remboursé. Votre soutien est essentiel pour que les familles puissent bénéficier de cette avancée majeure.
FAQ
Parce que chaque question
mérite une réponse !
-
À financer les tests de séquençage pour les enfants et leurs parents, ainsi que l’analyse des résultats par les généticiens du CHU.
-
Un diagnostic dans plus d’un cas sur deux, une meilleure prise en charge, un accompagnement adapté, et la possibilité de prévenir dans les grossesses futures.
-
Le budget dépend du nombre de familles accompagnées. 400 enfants par an pourraient bénéficier de cette approche. Chaque test complet coûte plusieurs centaines d’euros.
-
Le service de génétique médicale du CHU de Nantes, reconnu pour son expertise en diagnostic génétique pédiatrique.
Ils ont participés au projet
Ensemble, nous faisons
la différence !
Merci à nos mécènes
Et Vous alors ?